怎么都好几个小时了，还没把检查结果拿过来吗？
正想着，刚关上的诊室门就被扣响了。
“请进。”
“张医生，我们回来了！您快看看这检查单子呢？”
来人正是小女孩那一家。
苯丙酮尿症的主要检查项目就是采血和验尿。
因为这个病的病因就是血液中苯丙酮酸含量过高。
那它为什么会过高呢？
苯丙酮酸是苯丙氨酸的代谢产物。
而苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸。
一部分可在肝细胞中苯丙氢化酶的作用下产生酪氨酸，酪氨酸可参与甲状腺素、肾上腺素等人体重要激素的合成。
还有一部分可以用于人体蛋白质的合成。
只有少部分会在肝脏转氨酶的作用下，产生少量的苯丙酮酸。
正常情况下，苯丙氨酸是有这三条合成的路线可走。
但眼前这个小女孩正是因为基因缺陷导致的先天性苯丙氢化酶缺失。
从而导致了她的苯丙氨酸只有两条路可走。